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Is there a relationship between narcolepsy, multiple sclerosis and HLA-DQB1*06:02?
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Lorenzoni, Paulo José

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Jun 2017, Volume 75 Nº 6 Páginas 345 - 348

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20170063 1948 downloads

Diretrizes para avaliação e validação do potencial doador de órgãos em morte encefálica
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; Garcia, Valter Duro

; Souza, Rafael Lisboa de

; Franke, Cristiano Augusto

; Vieira, Kalinca Daberkow

; Birckholz, Viviane Renata Zaclikevis

; Machado, Miriam Cristine

; Almeida, Eliana Régia Barbosa de

; Machado, Fernando Osni

; Sardinha, Luiz Antônio da Costa

; Wanzuita, Raquel

; Silvado, Carlos Eduardo Soares

; Costa, Gerson

; Braatz, Vera

; Caldeira Filho, Milton

; Furtado, Rodrigo

; Tannous, Luana Alves

; Albuquerque, André Gustavo Neves de

; Abdala, Edson

; Gonçalves, Anderson Ricardo Roman

; Pacheco-Moreira, Lúcio Filgueiras

; Dias, Fernando Suparregui

; Fernandes, Rogério

; Giovanni, Frederico Di

; Carvalho, Frederico Bruzzi de

; Fiorelli, Alfredo

; Teixeira, Cassiano

; Feijó, Cristiano

; Camargo, Spencer Marcantonio

; Oliveira, Neymar Elias de

; David, André Ibrahim

; Prinz, Rafael Augusto Dantas

; Herranz, Laura Brasil

; Andrade, Joel de

Revista Brasileira de Terapia Intensiva

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Set 2016, Volume 28 Nº 3 Páginas 220 - 255

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O transplante de órgãos é a única alternativa para muitos pacientes portadores de algumas doenças terminais. Ao mesmo tempo, é preocupante a crescente desproporção entre a alta demanda por transplantes de órgãos e o baixo índice de transplantes efetivados. Dentre as diferentes causas que alimentam essa desproporção, estão os equívocos na identificação do potencial doador de órgãos e as contraindicações mal atribuídas pela equipe assistente. Assim, o presente documento pretende fornecer subsídios à equipe multiprofissional da terapia intensiva para o reconhecimento, a avaliação e a validação do potencial doador de órgãos.

ABSTRACT Organ transplantation is the only alternative for many patients with terminal diseases. The increasing disproportion between the high demand for organ transplants and the low rate of transplants actually performed is worrisome. Some of the causes of this disproportion are errors in the identification of potential organ donors and in the determination of contraindications by the attending staff. Therefore, the aim of the present document is to provide guidelines for intensive care multi-professional staffs for the recognition, assessment and acceptance of potential organ donors.

https://doi.org/10.5935/0103-507X.20160049 53556 downloads

When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis?
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Nov 2015, Volume 73 Nº 11 Páginas 959 - 967

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.

ABSTRACTMitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease: stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150154 20177 downloads

When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis?
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Out 2014, Volume 72 Nº 10 Páginas 803 - 811

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos.

Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20140124 41422 downloads

Quality of life issues and occupational performance of persons with epilepsy
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Nickel, Renato

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; Germiniani, Francisco Manoel Branco

; Paola, Luciano de

; Silveira, Nicolle Lucena da

; Souza, Joana Rostirolla Batista de

; Robert, Cassiano

; Lima, Andressa Pereira

; Pinto, Lauren Machado

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Fev 2012, Volume 70 Nº 2 Páginas 140 - 144

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A epilepsia causa limitações quanto ao desempenho de várias atividades diárias. Este estudo procurou investigar se essas limitações afetam a percepção da qualidade de vida (QV) do sujeito com epilepsia. Foram estudados 34 sujeitos com crises epiléticas não controladas há pelo menos dois anos, para os quais foram aplicadas, dentre outras, as avaliações QOLIE-31 para QV e Medida Canadense de Desempenho Ocupacional (COPM) para análise das limitações no desempenho ocupacional. Os resultados indicaram que os domínios da QOLIE-31 mais afetados foram preocupação com as crises (29,8±21,7) e efeitos dos medicamentos (49,7±28,6). Em relação à COPM, as médias de desempenho e satisfação foram, respectivamente, 3,10±3,07 e 4,45±3,29, sendo as limitações no desempenho mais frequentes a manutenção do emprego (18), ser capaz de sair de casa sozinho (15) e poder frequentar cursos (15). A aplicação do coeficiente de correlação de Spearman evidenciou que as três principais limitações no desempenho levantadas pela COPM, principalmente em relação ao nível de satisfação, influenciam na percepção da qualidade de vida do sujeito com epilepsia. Dessa forma, o desempenho ocupacional provou ser uma importante área de intervenção com sujeitos epiléticos.

Epilepsy causes restrictions in the performance of various daily activities. The aiming of this study was to investigate whether these restrictions affect the perceived quality of life. The assessments Quality of Life in Epilepsy-31 (QOLIE-31) and Canadian Occupational Performance Measure (COPM) were applied in a sample that consisted of a single group of 34 subjects with at least two years of uncontrolled seizures. The results indicated that the most affected domains of QOLIE-31 were seizure worry, 29.77 (±21.72), and effects of drugs, 49.75 (±28.58), and for the COPM, the average of performance and satisfaction were respectively 3.10 (±3.07) and 4.45 (±3.29), and performance limitations most frequently cited were maintain employment (18), left home alone (15) and courses (15). The application of the Spearman correlation coefficient showed that the three main performance limitations posed by the COPM, especially regarding the level of satisfaction, influence the perception of quality of life. Thus, occupational performance proves to be an important area of intervention with subjects with epilepsy.

7586 downloads Citado 1 vez em SciELO

CYP2C9 polymorphism in patients with epilepsy: genotypic frequency analyzes andphenytoin adverse reactions correlation
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Twardowschy, Carlos Alexandre

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Abr 2011, Volume 69 Nº 2a Páginas 153 - 158

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: A CYP2C9 é uma das principais enzimas do metabolismo de drogas humano e o polimorfismo observado no respectivo gene pode afetar o resultado terapêutico durante o tratamento. Neste trabalho investigamos em uma população de pacientes portadores de epilepsia a distribuição dos alelos variantes do CYP2C9 e a frequência de efeitos adversos da fenitoína tentando estabelecer uma correlação. MÉTODO: Realizamos uma análise através de uma PCR alelo específica para determinar a frequência dos alelos variantes mais comuns, CYP2C9*2 e CYP2C9*3, isolados da amostra de 100 pacientes com epilepsia. Também levantamos a frequência de reações adversas da fenitoína nestes diferentes grupos genotípicos. Os dados são apresentados na forma de média e desvio-padrão. RESULTADOS: A idade média na inclusão foi 39,6±10,3 anos (variando de 17-72 anos) e a duração da epilepsia era 26,5±11,9 anos (variando de 3-48 anos). A idade média dos pacientes no início da epilepsia era 13,1±12,4 anos (variando de 1 mês-62 anos). As frequências do CYP2C9*1 (84%), CYP2C9*2 (9%) e CYP2C9*3 (7%) foram similares a outros estudos publicados. As reações adversas da fenitoína foram frequentemente leves e ocorreram em 15% dos pacientes, sem correlação com o polimorfismo do CYP2C9 (p=0.34). CONCLUSÃO: Nossos achados indicam uma distribuição similar dos alelos variantes *2 e *3 nesta população de pacientes com epilepsia comparado a outros estudos. Esta amostra de usuários de fenitoína mostrou não haver correlação entre efeitos colaterais relacionados à droga e o tipo de alelo variante. O papel da influência do polimorfismo do CYP2C9 nos efeitos colaterais da fenitoína precisam ser melhor determinados, já que algumas evidencias da literatura e este trabalho mostraram resultados negativos.

OBJECTIVE: CYP2C9 is a major enzyme in human drug metabolism and the polymorphism observed in the corresponding gene may affect therapeutic outcome during treatment. The distribution of variant CYP2C9 alleles and prevalence of phenytoin adverse reactions were hereby investigated in a population of patients diagnosed with epilepsy. METHOD: Allele-specific PCR analysis was carried out in order to determine frequencies of the two most common variant alleles, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 in genomic DNA isolated from 100 epileptic patients. We also analyzed the frequency of phenytoin adverse reactions among those different genotypes groups. The data was presented as mean±standard deviation. RESULTS: The mean age at enrollment was 39.6±10.3 years (range, 17-72 years) and duration of epilepsy was 26.5±11.9 years (range 3-48 years). The mean age at epilepsy onset was 13.1±12.4 years (range, 1 month-62 years). Frequencies of CYP2C9*1 (84%), CYP2C9*2 (9%) and CYP2C9*3 (7%) were similar to other published reports. Phenytoin adverse reactions were usually mild and occurred in 15% patients, without correlation with the CYP2C9 polymorphism (p=0.34). CONCLUSION: Our findings indicate an overall similar distribution of the CYP2C9 alleles in a population of patients diagnosed with epilepsy in the South of Brazil, compared to other samples. This sample of phenytoin users showed no drug related adverse reactions and CYP2C9 allele type correlation. The role of CYP2C9 polymorphism influence on phenytoin adverse reaction remains to be determined since some literature evidence and our data found negative results.

4913 downloads

McArdle disease with rhabdomyolysis induced by rosuvastatin: case report
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Set 2007, Volume 65 Nº 3b Páginas 834 - 837

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Rosuvastatina induzindo rabdomiólise na doença de McArdle (MD) não foi relatada até o momento. Descrevemos o caso de um homem de 35 anos que desde a infância apresentava sintomas de intolerância aos exercícios, fadiga muscular e cãibras durante o esforço físico, porém após o uso de rosuvastatina apresentou episódio de rabdomiólise com crises convulsivas e coma. A investigação mostrou creatinoquinase sérica elevada e teste do esforço isquêmico sem aumento no lactato venoso. A biópsia muscular revelou acúmulo central e subsarcolemal de glicogênio nas fibras e ausência da enzima miofosforilase. Discutimos as estatinas induzindo miopatia, enfatizando o risco do seu uso na MD.

The rosuvastatin inducing rhabdomyolysis in McArdle disease (MD) has not been reported to date. A 35-years-old man had exercise intolerance, muscular fatigue and cramps during physical activity since infancy. He presented severe rhabdomyolysis episode with seizure and coma after use of rosuvastatin. The investigation showed increased serum creatinekinase levels and the forearm ischemic exercise did not increased venous lactate. The muscle biopsy showed subsarcolemmal and central acummulation of glycogen and absence of the myophosphorylase enzyme. The statin induced myopathy is discussed and the danger of its use in MD is emphasized.

12996 downloads

Analysis of frontal sharp transients in 32 neonatal polysomnography in healthy fullterm newborns
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Jun 2007, Volume 65 Nº 2A Páginas 222 - 227

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Identificar e quantificar transientes agudos frontais encontrados em EEG neonatal de recém-nascidos a termo saudáveis em cada estágio do ciclo de sono-vigília nas primeiras 48 horas de vida. MÉTODO: Foram estudados os EEG de 32 recém-nascidos saudáveis, com até 2 dias de vida e adequada monitorização durante a gestação. Transientes agudos frontais (TAF) foram quantificados como síncronos ou assíncronos, em cada estágio do ciclo de sono-vigília. Os resultados foram comparados pelo teste de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: TAF foram contados em cada fase do sono, estando presente no sono quieto de todos os traçados. TAF bilateral e síncrono ou lateralizado predominou durante o sono quieto (p<0,05). CONCLUSÃO: TAF lateralizados foram encontrados predominantemente durante o sono quieto. TAF assíncrono em recém-nascidos saudáveis a termo foi normal dependendo da densidade de incidência. TAF unilateral pode não ser considerado anormal.

OBJECTIVE: To identify and quantify frontal sharp transients found in neonatal polysomnography of healthy full term newborns in each stage of the sleep-wake cycle within the first 48 hours of life. METHOD: The EEG from healthy term 32 newborns, legal age of two days and with adequate monitoring during pregnancy. Frontal sharp transients (FST) were quantified, according to synchronous or asynchronous, in each stage of the sleep-wake cycle. The results were compared by Kruskal-Wallis-test. RESULTS: FST were counted individually in each sleep phase, being present during quiet sleep (QS) in all tracings. FST bilateral and synchronous and lateralized FST were more frequent during QS (p<0.05). CONCLUSION: Lateralized FST were found mostly during quiet sleep. FST asynchronous in healthy full term newborns were normal and depended of FST density. FST unilateral appearance should not necessarily be considered abnormal as well.

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Bone density and bone turnover markers in patients with epilepsy on chronic antiepileptic drug therapy
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Kulak, Carolina A.M.

; Borba, Victória Z.C.

; Silvado, Carlos Eduardo

; Paola, Luciano de

; Seibel, Markus J.

; Bilezikian, John P.

; Boguszewski, César L.

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Abr 2007, Volume 51 Nº 3 Páginas 466 - 471

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Neste estudo comparativo, transversal, 55 pacientes com epilepsia [38 mulheres e 17 homens; 35 ± 6 anos (25 a 47anos)] foram comparados com 24 indivíduos normais (17 mulheres / 7 homens). Foi realizada uma avaliação laboratorial do metabolismo ósseo e mineral incluindo a dosagem de fosfatase alcalina específica óssea (BALP) e telopeptídeo carboxiterminal do colágeno tipo I (CTX-I). Densidade mineral óssea (DMO) da coluna lombar e do fêmur foi medida por DXA. BALP e CTX-I não foram diferentes entre os grupos. CTX-I foi significativamente mais elevado nos pacientes expostos ao fenobarbital do que os que não usaram essa medicação (p< 0,01). DMO de ambos os sítios foi menor no grupo de pacientes (0,975 ± 0,13 vs. 1,058 ± 0,1 g/cm²; p= 0,03; 0,930 ± 0,1 vs. 0,988 ± 0,12 g/cm²; p= 0,02, respectivamente). DMO do fêmur total (0,890 ± 0,10 vs. 0,970 ± 0,08 g/cm²; p< 0,003) e colo do fêmur (0,830 ± 0,09 vs. 0,890 ± 0,09 g/cm²; p< 0,03) foi significativamente menor nos pacientes que usaram fenobarbital. Em conclusão, pacientes portadores de epilepsia em uso crônico de drogas antiepilépticas (DAE) demonstraram uma redução da DMO. Entre as DAE, o fenobarbital parece ser o principal mediador da diminuição da DMO e do aumento do CTX-I.

In this comparative, cross-sectional study, we evaluated 55 patients with epilepsy on chronic use of antiepileptic drugs (AED); [(38 females and 17 males, 35 ± 6 years (25 to 47)] and compared to 24 healthy subjects (17 females/7 males). Laboratorial evaluation of bone and mineral metabolism including measurements of bone specific alkaline phosphatase (BALP) and carboxyterminal telopeptide of type I collagen (CTX-I) were performed. Bone mineral density (BMD) was measured by DXA. BALP and CTX-I levels did not differ significantly between the groups. CTX-I levels were significantly higher in patients who were exposed to phenobarbital (P< 0.01) than those who were not. Patients presented BMD of both sites significantly lower than the controls (0.975 ± 0.13 vs. 1.058 ± 0.1 g/cm²; p= 0.03; 0.930 ± 0.1 vs. 0.988 ± 0.12 g/cm²; p= 0.02, respectively). Total hip BMD (0.890 ± 0.10 vs. 0.970 ± 0.08 g/cm²; p< 0.003) and femoral neck (0.830 ± 0.09 vs. 0.890 ± 0.09 g/cm²; p< 0.03) were significantly lower in patients who had been exposed to phenobarbital, in comparison to the non-phenobarbital users. In conclusion, patients on AED demonstrate reduced BMD. Among the AED, phenobarbital seems to be the main mediator of low BMD and increases in CTX-I.

2873 downloads Citado 1 vez em SciELO

10.

Hamartoma fibrolipomatoso de nervo mediano: relato de caso
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Set 2005, Volume 63 Nº 3b Páginas 881 - 884

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O hamartoma fibrolipomatoso é neoplasia benigna rara que em alguns casos esta associada com macrodactilia. Descrevemos o caso de homem de 31 anos que apresentava desde o nascimento aumento de volume em região de punho, segundo e terceiro quirodáctilos da mão esquerda. Aos 23 anos iniciou dor contínua, de forte intensidade, predominante no período noturno e de evolução progressiva em mão esquerda. Associada à dor havia hipoestesia e parestesias de predomínio nos segundo e terceiro quirodáctilos esquerdos. A investigação complementar com radiografia, ultrassonografia, estudo eletrofisiológico e ressonância magnética de mão e punho esquerdos confirmaram a suspeita de síndrome do túnel do carpo secundária a macrodactilia com hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano. O paciente foi submetido à descompressão cirúrgica do túnel do carpo esquerdo devido a ausência de resposta ao tratamento clínico e evoluiu com melhora dos sintomas em avaliação após três meses do procedimento.

Fibrolipomatous hamartoma is a rare benign neoplasm that in some cases is associated with macrodactylia. We describe a 31-years-old man who had a tissue enlargement in the wrist, second and third fingers of the left hand since infancy. At 23-years-old he began with continuous, progressive and high intensity pain that occurred more frequently at night, localized in the left hand. It was associated with paraesthesias and hypostesias predominantly at the fingers described above. Investigation with X-ray, ultrasonography, electrodiagnosis, magnetic resonance image of the left wrist and hand showed carpal tunnel syndrome with macrodactylia by fibrolipomatous hamartoma of the median nerve. The patient did not a have good response to clinical therapy, so he was submitted to a surgical decompression of the left carpal tunnel, and after three months of follow up is asymptomatic.

8260 downloads

11.

The Wada Test: contributions to standardization of the stimulus for language and memory assessment
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; De Paola, Luciano

; Silvado, Carlos Eduardo Soares

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Set 2004, Volume 62 Nº 3a Páginas 582 - 587

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O Teste de Wada (TW) é parte integrante da avaliação pré-cirúrgica para epilepsias de difícil controle. O TW não é padronizado e os protocolos diferem em vários aspectos, incluindo tipos de estímulos para avaliação de memória, tempo de apresentação e metodologia de avaliação. O objetivo deste estudo foi contribuir no estabelecimento de parâmetros para utilização TW para a população brasileira, investigando o desempenho de 100 controles normais, sem medicação. Dois modelos (Modelos A e B) foram utilizados, baseados no Procedimento de Montreal e adaptadas do protocolo de Gail Risse (MEG-MN,EUA). Foram observadas as proporções de acerto dos sujeitos normais para os modelos de TW, em seguida, os dois modelos foram comparados entre si. Os resultados demonstraram que os dois modelos são similares mas, observaram-se significativas diferenças entre os tipos de estímulos. Os resultados sugerem que tipos de estímulos podem influenciar os resultados do TW e esses dados devem ser considerados na construção de modelos e comparações entre diferentes protocolos.

The Wada Test (WT) is part of the presurgical evaluation for refractory epilepsy. The WT is not standardized and the protocols differ in important ways, including stimulus type of material presented for memory testing, timing of presentations and methods of assessment. The aim of this study was to contribute to establish parameters for a WT to Brazilian population investigating the performance of 100 normal subjects, without medication. Two parallel models were used based on Montreal Procedure adapted from Gail Risse's (MEG-MN,EUA) protocol. The proportions of correct responses of normal subjects submitted to two parallel WT models were investigated and the two models were compared. The results showed that the two models are similar but significant differences among the stimulus type were observed. The results suggest that the stimulus type may influence the results of the WT and should be considered when constructing models and comparing different protocols.

3678 downloads

12.

Recomendações técnicas para o registro do eletrencefalograma (EEG) na suspeita da morte encefálica
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LUCCAS, FRANCISCO JOSÉ C.

; BRAGA, NADIA I. O.

; SILVADO, CARLOS EDUARDO SOARES

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Set 1998, Volume 56 Nº 3B Páginas 697 - 702

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Neste trabalho, desenvolvido por uma comissão nomeada pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica, são apresentadas as recomendações referentes ao registro do eletrencefalograma (EEG) nos casos de suspeita de morte encefálica, enfatizando que, apesar do necessário respeito aos parâmetros técnicos, o método não visa substituir o exame neurológico, mas complementá-lo.

Brazilian Clinical Neurophysiology Society guidelines and pertaining comments concerning electroencephalogram (EEG) recording in suspected brain death are presented. EEG is not intended as a substitute, rather as a complement to neurologic evaluation.

12474 downloads

13.

Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica
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; Silvado, Carlos Eduardo

; Jamur, Maria Célia

; Yacubian, Elza Marcia Targas

; Salum, Paulo Nicolau Borsoi

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Jun 1983, Volume 41 Nº 2 Páginas 199 - 207

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor. A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primário e a biópsia muscular, processada a fresco, histoquímica e pela microscopia eletrônica, revelou corpos nemalínicos clássicos e deficiência de fibras do tipo II. São feitos comentários a respeito dos sintomas e formas clínicas, origem e patogenia dos corpos nemalínicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalínica do tipo congênito.

Report of a case of a male child, with hypotonia since birth, along with severe feeding dificulties due to lack of swallowing, that resulted in a permanent gastrostomy. Despite the delayed motor development, he had a normal intelligence. An electromyography was suggestive of primary muscle involvement. A fresh-frozen muscle biopsy stained by the modified Gomori trichrome and processed by histochemistry and electron microscopy presented the typical nemaline rods and deficiency of type II muscle fibers. It is made a brief revision about the clinical symptoms, origin and pathogenesis of nemaline bodies. The case reported probably represents a nemaline myopathy, of the congenital type.

5985 downloads Citado 1 vez em SciELO

14.

Miopatia do "core central": relato de um caso
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; Silvado, Carlos Eduardo

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Jun 1981, Volume 39 Nº 2 Páginas 230 - 236

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada. A biópsia muscular processada pela histoquímica, revelou importante predomínio de fibras do tipo I, ausência de atividade no centro das fibras musculares para as enzimas DPNH-diaforase e desidrogenase succínica, com atividade normal e até aumentada em algumas fibras durante as reações para as ATPases. São feitos breves comentários a respeito da patologia e patogenia, enfatizando a benignidade da doença.

A case of a 6 years-old boy, with delayed motor milestones, hypotonia since birth (floppy baby), showing a partial improvement in the latter years is reported. On physical examination was found difuse muscle atrophy, lordosis, generalized hiporreflexia and Gowers maneuver during standing procedure. Serum enzymes were normal and electromiography had potential with increased duration and excess of polyphasic potenciais. Fresh-frozen muscle biopsy processed by histochemistry showed type 1 fiber predominance, abscense of oxidative enzymes activity in the center of the fibers (central cores) and slight increased of the ATPase reaction in the cores area (structured cores?). Is made a brief discussion about the pathology, pathogenesis, and the good prognosis of the disease.

3489 downloads

15.

Agregados tubulares em caso de atrofia espinhal cronica proximal
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Mar 1979, Volume 37 Nº 1 Páginas 53 - 60

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Relato de um caso de atrofia muscular espinhal crônica proximal em paciente de 35 anos de idade, que apresentava, na biópsia muscular processada pela histoquímica, estruturas identificadas como agregados tubulares. São feitas considerações sobre a patogenia e função dos agregados tubulares. No caso descrito, acreditam os autores que os mesmos foram induzidos pelo uso contínuo de anticonvulsivantes por 20 anos, associada à denervação muscular e ao uso constante de álcool.

The case of a 35 years-old man, with chronic proximal muscle atrophy in which at the muscle biopsy tubular aggregates were found by histochemistry procedures is reported. The tubular aggregates stained positive with the modified Gomori trichrome, haematoxylin-eosin, DPNH-diaphorase, non specific esterases, phosphorylase, P.A.S., oil red O and lactate dehydrogenase. They did not show in the routine and acid pre-incubated ATPase, acid and alkaline phosphatases and succinate dehydrogenase. Only found in type II fibers. A brief discussion about the pathogenesis and function of the tubular aggregates is made. The authors believe that the tubular aggregates in this case are secondary to prolonged use of phenobarbital and diphenylhydantoin, associated with the basic denervation process and alcohol abuse.

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